全国首个罕见病AI大模型“协和·太初”上线，助力快速诊断与就诊
时间：2025-02-21 22:50
小编：小世评选
近年来，罕见病的诊断和就医一直是医疗行业中的一大难题，因为这些疾病通常患者数量稀少，且病种繁多，导致误诊和漏诊现象频频发生。为了应对这一挑战，北京协和医院与中国科学院自动化研究所合作研发的全国首个专注于罕见病的人工智能大模型——“协和·太初”，已于近日正式上线，标志着罕见病领域的诊疗方式迎来了新的变革。
“协和·太初”人工智能大模型的推出，为需要罕见病诊断的患者提供了便捷的途径。用户只需在上输入相关症状，例如“孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后”等，AI模型便能在几秒钟内迅速做出判断，提示患有可能的罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等），并提供就诊科室和补充检查的医学建议。这种快速反馈，能为患者或家属在寻求医疗帮助时提供极大的便利。
“协和·太初”的研发并非一朝一夕，背后凝聚了多年来国家顶尖的罕见病专家团队的不懈努力。北京协和医院院长张抒扬表示，罕见病人工智能辅助诊疗工具的研发是其团队的一项重要攻关方向。“协和·太初”大模型基于我国丰富的罕见病知识库和中国人群基因检测数据，填补了国际上缺乏符合中国人群特点的罕见病相关AI模型的空白，有效地提升了临床医生的诊断效率，帮助他们更准确、迅速地识别各种罕见病，从而缩短患者的确诊时间。
在传统的AI模型发展中，海量数据的需求是一个重要的因素。由于罕见病病例的稀缺性，传统的AI模型面临着无法获得有效训练数据的问题。对此，“协和·太初”研发团队采用了一种创新性的技术路径，借助极小样本的冷启动方式，打破了以往依赖大量数据的局限。通过少量数据与医学知识的有效融合，该模型实现了对罕见病的全流程辅助决策功能。
“协和·太初”大模型的出现，是我国在罕见病诊疗领域的一次重要突破。张抒扬院长强调，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，将继续致力于推动AI技术和临床需求之间的深度融合，提升基层医疗机构的能力，以及分级诊疗保障体系的建设。让罕见病患者在遇到困难时，也能看到希望的光芒，照亮更多家庭的生活。
目前，“协和·太初”的初诊咨询和预约功能已于患者开放测试，患者可以通过多轮交互问诊的方式获得初步诊疗建议，并为后续的就医流程打下基础。这种AI辅助系统不仅减轻了医生的负担，也为患者提供了更高效的医疗服务。
展望未来，“协和·太初”大模型的服务功能还将不断扩展，包括病历书写、基因解读、遗传咨询等，将为医生提供更全面的帮助，提升医疗服务质量。同时，后续的研发计划将确保这一大模型能够接入北京协和医院的罕见病联合门诊线上诊疗服务，并逐步推广至全国范围内的罕见病诊疗协作网医院，这对提升全国罕见病患者的就医体验和诊疗效率，具有重要的现实意义。
“协和·太初”大模型不是最终的目的，它所承载的是更多的希望和可能。通过新技术的入局，罕见病的精准诊断和治疗将不再是一句空话，而是纳入了实实在在的医疗道路中，助力更多患者走向光明的未来。随着人工智能在医疗领域的持续发展和应用，我们期待看到越来越多的创新技术诞生，为全人类健康事业做出更大的贡献。
