中国科学院研究揭示大脑连接与遗传的深层关系

近日，中国科学院自动化研究所的脑网络组团队在《神经科学杂志》上发表了一项引人注目的研究，深入探讨了人类大脑皮层连接拓扑结构与遗传特性之间的内在关联。这项研究不仅揭示了大脑如何通过复杂的神经网络在功能上实现高效运作，更为理解大脑发育背后的“基因设计图”提供了新的视角。

中国科学院自动化研究所的研究员樊令仲指出，人类大脑的功能依赖于其中千亿个神经元通过数以万亿计的连接来快速传递和处理信息。这些神经连接的布局复杂而精细，科学家一直在探索其形成机制，以及为何不同的脑区在皮层中呈现出如此有序的分布。他表示，人脑在胚胎发育阶段就开始遵循某种“设计图”进行构建，而这张设计图的核心正来源于基因。

在这项研究中，研究团队定义了三种主要的脑连接拓扑轴，并发现它们与全基因表达的分布规律之间存在密切的匹配。这意味着，不同脑区域之间的连接并不是随机的，而是以这三种拓扑结构作为基底，形成了高度有序的功能布局。具体这三种拓扑轴分别为：

1. 上下分布的轴：这种分布关联了感觉运动区及高级认知区的功能分化，强调了不同脑区之间的功能特性；

2. 前后分布的轴：该轴映射了从初级感知到复杂逻辑的认知层级，显示了大脑在处理信息时的层次性；

3. 内外分布的轴：这种轴反映了皮层表面至深部白质纤维的连接模式，揭示了神经纤维在不同层次上的组合和连接。

通过引入这三种脑连接拓扑轴，研究团队不仅能够对大脑皮层进行具有生物学意义的区域划分，还可以更精细地识别出大脑皮层中的具体脑区。这一发现为早期团队提出的“基于脑连接信息进行脑区划分并绘制脑图谱”的研究框架提供了进一步的支持。

在进一步探讨基因与脑连接之间的关系时，研究发现，复杂的脑连接空间布局在很大程度上受到基因影响。通过对人脑基因表达数据的深入分析，研究团队发现某些关键基因，如FGF8、PAX6和WNT3等，在特定脑区的表达水平较高。这些基因与脑连接的空间拓扑分布密切相关，指明了某些脑区域在功能和结构上的独特性。

具体而言，FGF8基因负责神经元生成，其在发育早期形成梯度分布，从而引导神经元的分化与迁移。这一基因梯度不仅决定了脑区的功能，还为神经纤维的连接提供了方向。研究表明，这些影响并不限于怀孕阶段，成年后这些基因依然继续对脑的结构和功能产生深远影响，充当连接多个脑区的“幕后推手”。

研究的一个重大成果是定义了“全局连接拓扑”（Global Connectopy），并发现其与基因表达间明显的吻合关系。这一关系表明，尽管神经连接数量超过基因数量许多倍，但基因通过某种简单规则影响复杂的连接布局。研究推测，这种影响可能是一种“梯度驱动”的模式，即基因通过空间梯度的形式来引导脑连接的精确布线。换句话说，基因以某种方式为大脑的组织方式提供了“隐形规则”。

这项研究为理解大脑的组织规则提供了新的视角，并且在解读遗传信息和神经连接模式的关系方面取得了重要进展。它不仅有助于深入理解大脑的功能分区及其遗传影响，还为认识大脑皮层的区域分化、功能整合以及神经环路形成提供了新的理论框架。识别与脑连接模式相关的关键基因及其功能，也为揭示神经发育障碍和脑疾病的遗传机制提供了新线索。

这项研究发表后，被《神经科学杂志》评选为当期的“本周期刊亮点”特色文章，得到了广泛关注与赞誉。报道指出，研究团队的这一贡献为理解大脑皮层连接的异质性奠定了基因基础，进而为神经科学领域的进一步研究提供了重要信息。

总体而言，中国科学院的这一新研究不仅丰富了我们对人类大脑的理解，也为将来在脑科学及其临床应用上开辟了新的探索方向。通过深入挖掘连接与遗传的关系，未来有望在认知障碍、精神疾病等领域取得更大的突破。